Hematologi

Fakta om hematologi

Blødningsfortyrrelser innebærer at blodet ikke levrer seg (koagulerer) som det skal. Det gjør at blødersyke mennesker blør lengre enn normalt og kan få blødninger i ledd, muskler eller andre deler av kroppen.

Ved hemofili A, hemofili B og von Willebrands sykdom savnes visse spesifikke proteiner som trengs for at blodet skal kunne levre seg, eller at de ikke fungerer som de skal.

Tegn på hemofili er store blåmerker, blødninger i muskler eller ledd, plutselige indre blødninger uten noen tydelig årsak, eller langvarig blødning etter at man har fått et sår.

Hva er hemofili A?

Mennesker med hemofili A har mangel på koagulasjonsfaktor FVIII (faktor åtte eller FVIII). Hemofili A er en sjelden blødningsforstyrrelse som rammer ca. en på 5.000 gutter som fødes, og en på 10.000 av alle som fødes. Sykdomen går ofte i arv fra foreldrene, men den kan også oppstå uten kjent arvelighet i familien. Diagnosen hemofili A stilles gjennom at man tar en blødprøve for å måle nivået av FVIII-aktivitet.

Sykdommen varierer i alvorlighetsgrad og deles inn i kategoriene mild, middels og alvorlig avhengig av hvor stor mengde FVIII personen har. Mennesker med alvorlig hemofili har mindre enn en prosent av den normale mengden FVIII.

Hva er hemofili B?

Hemofili B skyldes mangel på koagulasjonsfaktor IX (faktor ni eller FIX). Diagnoses stilles gjennom at man måler nivået av FIX e en blodprøve. Symptomene og følgene av hemofili B er stort sett det samme som for hemofili A.

Hva er von Willebrands sykdom?

Mennesker med von Willebrands sykdom (VWF) har problemer med et protein som kalles von Willebrandfaktor (VWF). Når en blodåre skades og en blødning oppstår, hjelper von Willebrandfaktoren blodplatene til å levre seg for å stoppe blødningen. De som har von Willebrands sykdom har for lite von Willebrandfaktor i kroppen, eller så fungerer ikke von Willebrandfaktor som den skal, så det tar lengre tid for at blodet skal levre seg slik at blødningen stopper.

Von Willebrands sykdom er den vanligste blødningsforstyrrelsen, og er som oftest mindre alvorlig enn andre blødningsforsyrrelser. Man regner med at opptil en prosent av verdens befolkning lider av von Willebrands sykdom. Men ettersom mange har milde symptom er det bare et fåtall som vet at de har sykdommen. De fleste som har von Willebrands sykdom kan leve som vanlig uten noen særlig store plager, foruten de som blør kraftig, f.eks i forbindelse med operasjoner og tannlege-behandlinger, eller for at de skader seg kraftig, føder barn, eller har kraftige menstruasjonsblødninger. I tillegg kan man få problem med blødninger ved alle former av von Willebrands sykdom.

Det finnes tre hovedtyper av von Willebrands sykdom, som inndeles utifra det spesifikke problemet med VWF-proteinet. Blødningssymptomene kan skille seg mellom de ulike sykdomstypene. Det er viktig å vite hvilken type von Willebrands sykdom som en person har for å gi riktig behandling.

Hematologisk behandling

Erstattningsbehandling med faktorkonsentrat innebærer at man gir pasientene den koagulasjonsfaktoren man har lite av:

• Behandling ved behov brukes for å stoppe blødninger når det oppstår

• Profylakse eller forebyggende behandling (to til tre ganger i uken) brukes for å forhindre blødninger.

• Med rett behandling kan man leve et aktivt liv.